先天性肾上腺皮质增生症孕期能查出来吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

先天性肾上腺皮质增生症在孕期有一定的可能被查出来。

在孕期，可以通过一些产前检查方法来尝试检测胎儿是否可能存在先天性肾上腺皮质增生症。比如通过羊水穿刺获取羊水细胞进行基因检测，分析相关基因的突变情况，有可能发现与先天性肾上腺皮质增生症相关的异常。胎儿的超声检查有时也可能发现一些间接的异常表现，提示存在该疾病的可能，但这些检查方法并非能百分百准确地诊断出该疾病。

先天性肾上腺皮质增生症的诊断较为复杂，即使在孕期进行了相关检查，也不能完全确保准确诊断。而且并不是所有的医疗机构都常规开展针对该疾病的孕期检测项目。另外，即使孕期未检测出异常，也不能完全排除胎儿出生后患有先天性肾上腺皮质增生症的可能性。这是因为检测技术本身存在一定的局限性，可能会出现漏诊的情况。同时，该疾病的临床表现存在一定的多样性和复杂性，有些轻症病例可能在孕期较难被发现。对于有家族史或其他高危因素的孕妇，应与医生充分沟通，了解相关的风险和检测方法，以便做出合适的决策和后续安排。同时，出生后的新生儿筛查对于早期发现和诊断先天性肾上腺皮质增生症也具有重要意义。

2024-08-29 浏览 92

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