先天性肾上腺皮质增生症

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。

这种疾病主要是由于遗传因素导致相关酶的缺乏或功能异常，使得肾上腺皮质激素的合成出现障碍。患儿可能会出现一系列症状，比如性早熟、生长发育异常、电解质紊乱等。性早熟表现可能为女孩出现男性化特征，如阴蒂肥大等，男孩则可能出现假性性早熟。生长发育方面，可能会有身高增长缓慢、体重不增等情况。电解质紊乱可导致低钠、高钾等表现。如果不及时诊断和治疗，会对患儿的身心健康造成严重影响，甚至危及生命。

对于先天性肾上腺皮质增生症，早期诊断和规范治疗至关重要。通过新生儿筛查等手段，可以尽早发现可疑病例，进行进一步的检查和确诊。治疗主要是通过补充缺乏的激素以及纠正电解质紊乱来进行。同时，需要对患儿进行长期的随访和监测，根据病情变化及时调整治疗方案。在日常生活中，家长要密切关注患儿的身体变化和发育情况，按照医生的指导进行护理和管理。社会也应该给予这些患儿更多的理解和关爱，创造良好的成长环境。随着医学技术的不断进步，对先天性肾上腺皮质增生症的认识和治疗方法也在不断完善和发展，这将有助于更好地保障患儿的健康和未来。

2024-08-29 浏览 16

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