唐氏筛查结果准确吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

唐氏筛查结果的准确性相对有限，但仍有重要的参考价值。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的相关标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。虽然该检查具有一定的临床意义，但并不是确诊试验。其准确性受到多种因素的影响，例如孕妇的年龄、体重、孕周的准确性、多胎妊娠等，都可能导致结果出现误差。而且，唐氏筛查对于唐氏综合征等疾病存在一定比例的假阳性和假阴性。也就是说，可能会将一些正常胎儿误诊为高风险，也可能会漏诊一些真正患病的胎儿。

不能因为其准确性不是100%就忽视重要性。唐氏筛查仍然是孕期重要的筛查手段之一，可以帮助医生初步筛选出可能存在风险的胎儿，以便进一步进行更准确的检查，如羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测等。这些后续检查可以提供更明确的诊断结果。通过唐氏筛查和后续必要的检查相结合，可以在很大程度上提高对胎儿染色体异常疾病的诊断准确性，从而为孕妇和家庭提供更可靠的信息，以便做出更合适的决策。唐氏筛查虽然有其局限性，但在孕期保健中仍不可或缺，为保障胎儿健康和优生优育发挥着重要的作用。

2024-08-22 浏览 3

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