软骨发育不全是单基因遗传病吗
软骨发育不全是单基因遗传病。
软骨发育不全是一种由于基因突变导致的遗传性疾病。其主要致病基因是成纤维细胞生长因子受体3FGFR3基因。当该基因发生特定的突变时，会影响软骨内成骨过程，进而导致骨骼发育异常。这种疾病的遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着只要携带一个突变的等位基因就可能患病。
在软骨发育不全患者中，典型的临床表现包括身材矮小、四肢短小不成比例、头颅增大、面部特征特殊如前额突出、鼻梁塌陷等以及脊柱和关节的一些异常。由于是单基因遗传病，其发病机制相对明确。通过基因检测可以准确地诊断出是否存在相关基因突变，为疾病的诊断和遗传咨询提供重要依据。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，可以帮助评估胎儿患病的风险，并采取相应的措施。了解这种单基因遗传病的特点和遗传规律，也有助于提高公众对疾病的认识和理解，促进早期诊断和干预，改善患者的生活质量和预后。同时，对于医学研究来说，深入研究软骨发育不全等单基因遗传病的发病机制，有助于开发新的治疗方法和策略，为患者带来更多的希望。
主动脉发育不全和遗传基因有关吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
主动脉发育不全与遗传基因有一定关系。主动脉发育不全是一种较为罕见的心血管疾病，其...
软骨发育不全会导致鼻骨发育不全吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全会导致鼻骨发育不全。软骨发育不全是一种遗传性的骨骼发育障碍疾病，主要...
软骨发育不全可以产检出来吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全在一定程度上可以通过产检检查出来。软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育异...
软骨发育不全能生孩子吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全的患者通常能生孩子。软骨发育不全是一种遗传性疾病，主要影响骨骼发育，...
成骨不全症是单基因遗传病吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
成骨不全症是单基因遗传病。成骨不全症又称脆骨病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成...
小儿软骨发育不全是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿软骨发育不全是一种影响骨骼生长的遗传性疾病，其病因主要包括遗传因素、营养缺乏...
什么是软骨发育不全
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全是一种由于基因突变导致的遗传性骨骼发育障碍疾病。软骨发育不全主要是影...
软骨发育不全会隔代遗传吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全有可能会隔代遗传。软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要由成...
软骨发育不全是显性还是隐性
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。软骨发育不全主要是由于基因突变导致的，其遗...
软骨发育不全和软骨发育不良一样吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
软骨发育不全和软骨发育不良并不完全一样。软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼发育异...
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