成骨不全症是单基因遗传病吗
成骨不全症是单基因遗传病。
成骨不全症又称脆骨病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常而引起。其遗传方式大多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常染色体显性遗传意味着只要携带一个致病基因就可能发病。这种单基因的突变会影响骨骼的发育和强度，使得患者的骨骼变得脆弱易碎，容易发生反复骨折、骨骼畸形等症状。
从更广泛的角度来看，单基因遗传病是指由单个基因突变引起的疾病。成骨不全症很好地体现了单基因遗传病的特点。这类疾病的遗传模式相对明确，通过对家族病史的分析和基因检测，往往可以较为准确地判断疾病的遗传风险和发病机制。尽管成骨不全症是单基因遗传病，但临床表现可能存在较大差异，即使是同一家族携带相同突变的患者，其症状的严重程度也可能不同。这可能与其他遗传或环境因素的相互作用有关。随着对成骨不全症研究的深入，对其致病基因的认识不断增加，也为疾病的诊断、治疗和预防提供了更多的依据和方法。对于患者和家庭来说，了解疾病的遗传本质和特点，有助于更好地进行疾病管理和遗传咨询，降低疾病在家族中的传递风险。同时，也有助于推动相关研究的进展，为开发更有效的治疗策略奠定基础。
先天性心脏病是单基因遗传病吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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成骨不全症是基因出现问题了吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
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于峥嵘
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成骨不全的遗传方式主要为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常...
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于峥嵘
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成骨不全症是基因病吗
于峥嵘
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成骨不全症是基因病。成骨不全症主要是由于基因突变导致的遗传性疾病。其发病机制涉及...
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于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
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荣文笙
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软骨发育不全是单基因遗传病吗
于峥嵘
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于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
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成骨不全症会隔代遗传吗
于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
成骨不全症有可能会隔代遗传。成骨不全症又称脆骨病，是一种遗传性疾病，主要由于基因...
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