地中海贫血的病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因异常,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,该疾病属于遗传性溶血性贫血,是由于遗传基因发生缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成不足或缺失,所引起的贫血或病理状态,其中最常见的为α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血。
该疾病根据病情严重程度不同,可分为轻型、中间型及重型。轻型的患者可无症状或仅有轻微的贫血;中间型多在幼童时期出现症状,除了有中度贫血外,多数还伴有轻度或中度的肝脾肿大,少数患者有骨骼的改变。重型的患儿除了有严重的贫血外,还会出现发育迟缓、脾脏肿大、骨质疏松,以及鼻梁塌陷、眼距增宽、前额突出等特殊面容。
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