地中海贫血的病因是什么

地中海贫血的病因主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变而引起，发病机制包括α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血等。

1.α珠蛋白生成障碍性贫血。当α珠蛋白基因缺失时，会直接导致相关α珠蛋白链缺乏，从而造成合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链不足，诱发地中海贫血。

2.β珠蛋白生成障碍性贫血。当出现β珠蛋白缺失时，会导致β珠蛋白链合成不足或者完全不能合成，则会影响正常血红蛋白的形成，从而造成红细胞膜发生损伤而引起溶血，最终出现地中海贫血。

2022-11-16 浏览 8

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