地中海贫血基因检测结果怎么看

地中海贫血基因检测结果需要看是α型地中海贫血还是β型地中海贫血，地中海贫血基因检测结果大多会显示。如果存在基因缺失，报告结果会标注此基因位点存在缺失，如果基因出现突变，报告会显示基因位点存在突变。

地中海贫血属于遗传性疾病，是由于基因缺失从而导致红细胞珠蛋白肽链存在合成障碍，病人会有溶血性贫血症状出现。想要确诊是否存在地中海贫血，地中海贫血基因检测属于可靠的方法，进行地中海贫血检查时可分为两大类，分别是α型与β型地中海贫血检查结果，这两种检查结果会有所不同。

α型地中海贫血基因检测结果比较常见的是基因缺失，一般基因缺失类型相对较少，说明病情较轻，基因缺失较多，说明病情会更严重。β型地中海贫血基因突变会存在16个位点，缺失位点越少，说明病情越轻，如果多个部位存在基因突变，说明地中海贫血病情比较严重。

地中海贫血基因检测对于仪器以及人员技术要求较高，需选择合适医院进行检测。

2022-11-20 浏览 23

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