髌骨缺失或发育不良的病因包括遗传因素、胚胎发育异常、创伤或手术损伤、长期关节应力异常、炎症或感染性疾病。具体分析如下:
1.遗传因素:部分先天性髌骨缺失与家族遗传有关,基因突变导致骨骼发育异常,可能伴随其他肢体畸形。孕期基因检测有助于早期发现,出生后需通过影像学评估,必要时进行矫形手术或康复训练。
2.胚胎发育异常:妊娠期胎儿肢体芽发育受阻,髌骨未能正常形成,常合并膝关节结构异常。产前超声可辅助诊断,出生后需多学科协作制定治疗计划,如支具固定或阶段性手术干预。
3.创伤或手术损伤:严重外伤或髌骨切除术后导致缺失,关节稳定性下降易引发骨关节炎。急性期需修复韧带与软组织,后期通过人工材料置换或肌力训练改善功能。
4.长期关节应力异常:膝关节长期受力不均如先天畸形或姿势不良导致髌骨磨损或发育停滞。纠正生物力学失衡是关键,需调整运动方式、佩戴矫形器,严重者需截骨矫形。
5.炎症或感染性疾病:结核、化脓性关节炎等破坏髌骨血供及软骨,造成骨质吸收或畸形。控制原发病灶后,需关节腔清理联合药物灌注,晚期考虑关节融合术。
髌骨缺失或发育不良需根据病因及程度个体化处理,早期干预可减少继发损伤。影像学检查与动态评估是诊疗基础,结合保守治疗与手术重建能最大限度恢复膝关节功能。