无睾综合征是一种先天性发育异常疾病，表现为男性新生儿出生时双侧睾丸缺失。该病症由胚胎期睾丸组织未能正常发育或完全退化导致，属于性腺发育障碍的罕见类型。临床检查可见阴囊内无睾丸结构，常伴随生殖激素水平异常，需通过影像学与内分泌检测确诊。
无睾综合征的病因涉及遗传因素与胚胎发育异常。染色体核型通常为46，XY，但SRY基因突变或信号通路异常可能导致睾丸组织退化。部分病例与妊娠早期环境因素干扰有关，如母体接触致畸物质。典型症状包括外生殖器男性化不全、青春期第二性征缺失，血清睾酮水平显著低下而促性腺激素升高。诊断需排除隐睾症，通过超声、MRI确认腹腔及腹股沟区无睾丸组织，必要时进行腹腔镜探查。治疗以激素替代为主，青春期前补充雄激素促进男性化发育，成年后需长期维持治疗以预防骨质疏松和代谢异常。
无睾综合征患者需终身随访内分泌水平。婴幼儿期应评估是否存在苗勒管残留结构，青春期监测骨密度变化。心理干预至关重要，需帮助患者及家庭正确认识疾病。生育功能通常无法恢复，但现代辅助生殖技术提供部分解决方案。治疗过程中需警惕激素过量引发的红细胞增多症或肝功能异常，定期调整给药方案。遗传咨询有助于明确家族再发风险，产前诊断技术可对高风险妊娠进行早期评估。
