肌营养不良症主要与其他具有肌无力、肌萎缩表现的疾病进行鉴别诊断。
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌无力和肌萎缩。在进行鉴别诊断时，需要与其他多种疾病相区分。
一些其他可能导致类似症状的疾病包括炎症性肌病，如多发性肌炎、皮肌炎等，这类疾病常有肌肉炎症的表现，如肌肉疼痛、压痛、发热等，实验室检查可发现肌酶升高、自身抗体阳性等，与肌营养不良症的缓慢进展、无炎症表现等有所不同；代谢性肌病，如糖原累积病、脂质沉积性肌病等，多有特定的代谢异常相关表现，通过生化检查、基因检测等可鉴别；神经源性肌萎缩，如脊肌萎缩症、运动神经元病等，其主要是由于神经病变导致肌肉失去神经支配而出现萎缩和无力，通常伴有感觉障碍、腱反射改变等，与肌营养不良症的单纯肌肉病变不同；内分泌性肌病，如甲状腺功能亢进或减退性肌病等，往往有内分泌系统的相关症状和体征，通过内分泌检查可明确。还有一些其他少见疾病也可能出现类似表现。
对于疑似肌营养不良症的患者，需要综合临床症状、体征、家族史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因检测等多方面进行分析和判断，以准确鉴别诊断，避免误诊和漏诊。这对于制定合适的治疗方案和评估预后都具有重要意义。
