唐筛18三体的准确率约为60%-70%,结合超声检查可提升至80%-90%。这一筛查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合年龄、孕周等因素综合计算风险值,属于无创产前筛查手段,主要用于评估胎儿患18三体综合征爱德华氏综合征的概率。
18三体筛查的准确性受多种因素影响。孕周计算的准确性至关重要,误差可能导致标志物水平误判。孕妇体重、种族、是否多胎妊娠也会干扰结果。筛查高风险并非确诊,需通过绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析确认,这两种诊断方法的准确率超过99%。唐筛存在一定假阳性率约5%,可能引发不必要的焦虑,而假阴性则可能导致漏诊,因此需理性看待筛查结果。
进行18三体筛查前需充分了解其局限性。孕早期11-13周联合超声颈项透明层厚度NT检查可提高检出率。若筛查结果高风险,建议咨询遗传学专家,权衡诊断性检查的风险与获益。35岁以上高龄孕妇或既往有染色体异常妊娠史者,可直接考虑无创DNA产前检测NIPT,其对18三体的检出率可达95%以上。无论结果如何,均需结合临床评估,避免单一报告结论影响决策。