染色体异常确实可能导致不育症。染色体作为遗传物质的载体,其结构和数量的异常会直接影响生殖细胞的发育和功能,进而引发生育障碍。无论是男性还是女性,染色体异常都可能干扰正常的生殖过程,导致不孕、流产或胎儿发育异常。
染色体异常引起不育的机制复杂多样。在男性中,常见的如克氏综合征47,XXY会导致睾丸发育不良、精子生成障碍,严重时表现为无精症。女性中,特纳综合征45,X则因卵巢发育不全而引发原发性闭经和卵子缺失。平衡易位、倒位等结构异常虽不改变遗传物质总量,但可能干扰减数分裂,增加配子染色体不平衡的风险,导致反复流产或生育染色体异常后代。部分嵌合型异常因细胞系比例差异,临床表现轻重不一,需结合具体情况进行评估。
诊断染色体异常需借助核型分析、荧光原位杂交等技术,必要时进行基因检测。对于确诊患者,遗传咨询至关重要,需充分了解生育风险和可选方案。部分患者可通过辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学筛查PGT获得健康后代。染色体异常并非绝对不育,部分患者仍有自然生育可能,但需加强孕期监测。生活方式调整和针对性治疗可能改善部分症状,但无法纠正染色体缺陷本身。早期发现和科学干预有助于优化生育结局。