染色体异常是导致胎停育的重要原因之一。胚胎发育过程中，染色体数目或结构的异常可能引发细胞分裂和分化障碍，最终导致胚胎停止发育。临床数据显示，约50%-60%的早期流产与胚胎染色体异常相关，尤其在孕8周前发生的胎停案例中占比更高。
染色体异常可能来源于父母遗传，也可能在受精卵形成或早期分裂过程中随机发生。常见的异常类型包括非整倍体如21三体、16三体、多倍体以及染色体片段缺失或重复。这些异常会干扰胚胎正常发育所需的基因表达调控，导致重要器官无法形成或功能缺陷。高龄孕妇由于卵子质量下降，染色体不分离风险显著增加，使得胎停概率上升。环境因素如辐射、化学毒物暴露也可能诱发染色体畸变。
对于反复胎停的夫妇，建议进行双方染色体核型分析，排除平衡易位等遗传问题。孕前可通过基因检测评估风险，孕期通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。若确认胎停与染色体异常相关，需明确是否为偶发事件。偶发性异常通常不影响再次妊娠，但存在遗传异常时需结合遗传咨询制定干预方案。备孕期间应避免接触致畸物质，补充叶酸可降低部分染色体异常风险。胎停后需通过医学手段确认胚胎是否完全排出，必要时行清宫术，并建议间隔3-6个月再备孕以降低感染风险。
