排畸检查通常在怀孕的第18-24周进行。这一阶段胎儿发育已具备一定规模，器官结构相对清晰，便于通过超声影像筛查是否存在先天性畸形或发育异常。中期妊娠的排畸检查是产前诊断的重要环节，能够帮助评估胎儿健康状况。
排畸检查主要通过超声技术完成，包括二维、三维或四维彩超，重点观察胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢及内脏器官的发育情况。部分医疗机构会结合母体血清学筛查或无创DNA检测，提高染色体异常如唐氏综合征的检出率。检查需由经验丰富的超声科医师操作，确保扫描角度全面，测量数据准确。若发现可疑异常，可能需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检等侵入性诊断手段确认。不同地区医疗资源存在差异，具体检查时间可能略有浮动，但普遍不会晚于24周。
进行排畸检查前需提前预约并保持膀胱适度充盈，便于超声显像。检查前无需空腹，但建议穿着宽松衣物。部分胎儿体位不佳时，医师可能建议孕妇活动后复检。检查结果正常不代表绝对排除所有畸形，微小结构异常或迟发性病变可能后期显现。发现异常时应咨询产前诊断专科，结合遗传咨询评估风险。孕妇年龄超过35岁、有不良孕产史或家族遗传病史者，建议在常规排畸基础上增加针对性检查项目。整个孕期应遵循医嘱定期产检，动态监测胎儿发育状况。
