孕期的排畸形检查通常在孕18-24周进行，这一阶段通过超声检查俗称大排畸能较全面筛查胎儿结构异常。此时胎儿发育趋于完善，器官结构清晰可见，且羊水量适中，便于观察细节。部分特殊情况下，医生可能建议在孕11-14周结合NT检查或孕晚期补充超声，但核心筛查窗口仍以孕中期为主。
排畸形检查主要通过高分辨率超声评估胎儿头颅、脊柱、四肢、心脏及腹腔器官的发育情况。检查涵盖无脑儿、严重脊柱裂、先天性心脏病等重大畸形，部分医院会采用三维/四维超声增强成像效果。除超声外，孕早期联合血清学筛查如唐氏筛查或无创DNA检测可提高染色体异常的检出率。若发现可疑异常，需进一步通过羊水穿刺等侵入性诊断确认。不同地区医疗资源存在差异，部分基层医院可能需转诊至上级机构完成详细筛查。
检查前需提前预约并避免空腹，穿着宽松衣物便于暴露腹部。过度肥胖、胎位不正或羊水过少可能影响成像质量，必要时需复查。结果异常时需保持冷静，及时咨询产前诊断专家，避免盲目焦虑。部分轻微异常如心室强光点可能随妊娠进展自然消失，需动态观察。孕妇合并糖尿病、高血压或家族遗传病史者应主动告知医生，必要时增加检查频次。检查后需妥善保存报告单，作为后续产检及分娩管理的重要依据。
