四维彩超不能完全排除唐氏综合征。四维彩超主要用于观察胎儿结构发育情况，虽然能发现部分唐氏相关的软指标异常，但无法作为确诊依据。唐氏综合征的确诊需要依赖染色体检查，如无创DNA或羊水穿刺。
四维彩超在孕中期20-24周能检测到某些可能与唐氏相关的结构异常，例如鼻骨缺失、心脏畸形、肠管强回声等。但这些表现并非特异性指标，约30%的唐氏胎儿在超声中无异常表现。反之，正常胎儿也可能出现某些软指标异常。四维彩超的优势在于动态成像，能更清晰显示胎儿面部特征和肢体动作，但对染色体异常的判断存在局限性。医学指南明确将血清学筛查如唐筛和分子遗传学检测作为唐氏筛查的核心手段，超声检查仅作为辅助评估。
进行四维彩超检查需注意孕周选择，过早可能因胎儿发育未完善影响观察效果。检查结果异常时需结合血清学筛查报告综合判断，避免单独依靠超声结论做出临床决策。部分医疗机构可能过度宣传四维彩超的排畸能力，需明确其与染色体检测的本质区别。高龄孕妇或高风险群体即使四维彩超正常，仍建议进行无创DNA检测。检查过程中需关注胎儿系统性结构评估，而非仅关注面部成像效果。医疗专业人员会根据超声发现的软指标数量及严重程度，评估是否需要进一步遗传学诊断。
