肺囊性纤维化遗传吗

郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等呼吸内科

肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。正常情况下，人体的囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因能够编码一种蛋白质，这种蛋白质在调节细胞内外的离子运输等方面发挥着重要作用。然而在肺囊性纤维化患者中，CFTR基因发生突变，导致其编码的蛋白质功能异常。这种功能异常会影响多个器官的正常生理功能，尤其是肺部和消化系统。在肺部，异常的离子转运会使气道表面液体的成分和量发生改变，黏液变得浓稠，难以被清除，从而容易滋生细菌，引发反复的肺部感染，长期的炎症反应会逐渐破坏肺部组织，导致肺功能不断下降。在消化系统方面，可能会影响胰腺等器官的功能，导致消化吸收不良等问题。由于是遗传性疾病，对于有家族病史的人群，进行遗传咨询和基因检测等措施有助于早期发现风险并进行适当的干预。

2024-11-12 浏览 10

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