肺囊性纤维化是什么遗传病
肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。
肺囊性纤维化主要是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR的基因发生突变所致。CFTR蛋白在调节细胞内外的离子运输等方面有重要的作用。在正常情况下，有助于氯离子等的转运。当CFTR基因发生突变后，CFTR蛋白功能异常，这会导致呼吸道、胰腺、汗腺等多个器官的上皮细胞功能紊乱。在肺部，会造成黏液分泌异常增多且黏稠，这些黏液难以被正常清除，容易堵塞气道，进而引发反复的肺部感染，如铜绿假单胞菌等病原体的感染，长期的感染和炎症会逐渐破坏肺部结构，导致肺功能不断下降。同时，在胰腺方面，会影响胰液等消化液的分泌，导致消化和吸收功能障碍，患者可能出现营养不良等情况。汗腺功能也会受到影响，患者汗液中的氯化钠含量明显升高。这种疾病在新生儿中的发病率相对较低，但由于其是一种遗传性疾病，对于有家族史的人群，进行基因检测等相关的遗传咨询是非常重要的预防和早期发现手段。随着医疗技术的发展，虽然目前还无法彻底治愈，但通过综合的治疗措施，如肺部的物理治疗、抗感染治疗、营养支持等，可以在一定程度上改善患者的生活质量，延长患者的生存期。
囊性纤维化病的遗传方式是什么
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传疾病。囊性纤维化是由位于第7号染色体长臂上的囊...
肺囊性纤维化的病因是什么
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化是一种多病因的疾病，主要包括遗传因素、离子通道异常、黏液清除障碍、炎...
肺囊性纤维化能治愈吗
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化目前不能治愈。肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾...
肺囊性纤维化的死亡率高吗
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化的死亡率较高。肺囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要...
囊性纤维化是什么病
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化遗传吗
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化是一种遗传性疾病。肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者...
携带一个囊性纤维化基因会发病吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
携带一个囊性纤维化基因通常不会发病，但会成为携带者。囊性纤维化是一种常染色体隐性...
肺囊性纤维化的发病率高吗
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化在一般人群中的发病率并不高。肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病...
肺囊性纤维化是什么病
郭兮恒
主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。肺囊性纤维化主要累及外...
囊性纤维化会遗传吗
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
囊性纤维化会遗传。囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病。主要是由于位于第7号染色体长...
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