无创产前筛查是什么

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

无创产前筛查是一种通过孕妇血液检测胎儿染色体异常的产前检查技术。这项技术主要针对胎儿常见的非整倍体疾病，如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行筛查。与传统侵入性检查相比，无创产前筛查只需抽取孕妇外周血，对母体和胎儿均无创伤，具有较高的安全性和便捷性。

无创产前筛查基于高通量测序技术，通过分析母体血液中游离的胎儿DNA片段来判断胎儿染色体是否存在异常。孕妇血液中含有少量来自胎盘的游离DNA，这些DNA片段携带胎儿的遗传信息。通过提取并测序这些DNA，可以检测染色体数目是否正常。该技术通常在孕12周后进行，最佳检测时间为孕12-22周，准确率可达95%以上。相较于传统血清学筛查，无创产前筛查的假阳性率更低，能有效减少不必要的侵入性检查，如羊水穿刺或绒毛取样。

尽管无创产前筛查具有较高准确性，但仍存在一定局限性。该技术主要用于筛查常见染色体非整倍体疾病，无法检测所有遗传病或结构异常。若筛查结果提示高风险，仍需通过羊水穿刺等确诊检查进一步确认。多胎妊娠、孕妇体重过高或接受过输血等情况可能影响检测结果。孕妇在选择无创产前筛查前应充分了解其优势和局限，并在专业医生指导下结合其他产检项目综合评估胎儿健康状况。

2025-04-29 浏览 2

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