神经纤维瘤的症状因类型和严重程度而异,常见表现包括皮肤异常、神经功能问题以及全身性并发症。
神经纤维瘤病分为1型NF1和2型NF2,症状差异较大。NF1患者通常在皮肤出现咖啡牛奶斑,即浅棕色扁平斑点,也可能伴随腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着。皮下或皮肤表面可能生长柔软的小肿块神经纤维瘤,按压无痛感,但数量随年龄增长可能增多。部分患者会出现虹膜错构瘤Lisch结节,需眼科检查发现。骨骼异常如脊柱侧弯、长骨弯曲也可能发生。NF2患者症状以听力下降、耳鸣或平衡障碍为主,因听神经瘤压迫前庭蜗神经所致。脑膜瘤、脊髓肿瘤或白内障等眼部问题较常见。部分患者可能出现皮肤肿瘤,但远少于NF1。
神经纤维瘤症状复杂,需结合临床检查与影像学确诊。皮肤变化或肿瘤增长过快需警惕恶变可能,尤其是疼痛、硬度增加或溃疡时。定期随访监测肿瘤变化、视力及听力功能至关重要。儿童患者需关注学习障碍或发育迟缓,可能与神经系统受累相关。避免过度日晒以减少皮肤病变风险,骨骼异常者需早期干预防止畸形加重。基因检测有助于明确分型与家族风险评估,但最终诊断需由专业医生综合判断。