苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。
苯丙酮尿症的遗传模式遵循孟德尔遗传规律。父母双方若均为携带者，每次生育时胎儿有25%概率患病，50%概率成为无症状携带者，25%概率完全正常。该病由PAH基因突变导致，位于12号染色体上，突变使苯丙氨酸羟化酶功能缺失，苯丙氨酸无法正常代谢而积累，引发神经系统损伤等临床表现。携带者虽不发病，但可将突变基因传递给后代。
诊断需通过新生儿筛查或基因检测确认。早期发现并严格控制饮食中苯丙氨酸摄入，可有效预防智力障碍等严重并发症。育龄夫妇若有家族史，建议进行遗传咨询和携带者筛查。孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。患者需终身监测血苯丙氨酸水平，避免高蛋白食物。遗传咨询有助于评估再发风险，制定科学的生育计划。
苯丙酮尿症遗传方式是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着当个体同时从父母双...
苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括基因突变、酶缺陷、饮食因素、遗传因...
苯丙酮尿症是什么遗传病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏...
苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起。该疾病通...
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮尿症隔代遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症有可能隔代遗传。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体...
苯丙酮尿症是遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实是一种遗传病。这种疾病主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷所导致，患者体...
苯丙酮尿症会遗传吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实会遗传。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致...
亲属有苯丙酮尿症会遗传吗
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实具有遗传性。该病主要由苯丙氨酸羟化酶基因的突...
苯丙酮尿症是什么遗传病
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸在体...
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据