苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经代谢的苯丙氨酸及其代谢产物逐渐蓄积，会出现一系列症状。患儿头发会逐渐变黄，皮肤白皙，尿液和汗液有鼠尿味，同时可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，会对患儿的生长发育和智力造成严重的不可逆影响。
这种遗传病的发生与遗传因素密切相关。当父母双方均携带苯丙酮尿症致病基因时，子女就有25%的概率患病。对于苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，能有效避免神经系统损害的发生，使患儿可以像正常儿童一样生长和生活。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的预防措施，可以降低患病儿的出生率。了解苯丙酮尿症的特点和危害，重视早期筛查和干预，以及加强遗传咨询和预防工作，对于减少苯丙酮尿症的发生和危害具有重要意义。
苯丙酮尿症遗传方式是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着当个体同时从父母双...
苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实是一种单基因遗传病。这种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变所引起的...
苯丙酮尿症的遗传方式有哪些
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的遗传方式包括常染色体隐性遗传、父母双方均为携带者、近亲结婚增加风险、...
苯丙酮尿症是怎么遗传的
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。苯丙酮尿症的遗...
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮尿症隔代遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症有可能隔代遗传。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体...
苯丙酮尿症是遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实是一种遗传病。这种疾病主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷所导致，患者体...
苯丙酮尿症会遗传吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实会遗传。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致...
亲属有苯丙酮尿症会遗传吗
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实具有遗传性。该病主要由苯丙氨酸羟化酶基因的突...
苯丙酮尿症是什么遗传病
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸在体...
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