苯丙酮尿症是什么遗传病
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经代谢的苯丙氨酸及其代谢产物逐渐蓄积，会出现一系列症状。患儿头发会逐渐变黄，皮肤白皙，尿液和汗液有鼠尿味，同时可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，会对患儿的生长发育和智力造成严重的不可逆影响。
这种遗传病的发生与遗传因素密切相关。当父母双方均携带苯丙酮尿症致病基因时，子女就有25%的概率患病。对于苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，能有效避免神经系统损害的发生，使患儿可以像正常儿童一样生长和生活。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的预防措施，可以降低患病儿的出生率。了解苯丙酮尿症的特点和危害，重视早期筛查和干预，以及加强遗传咨询和预防工作，对于减少苯丙酮尿症的发生和危害具有重要意义。
苯丙酮尿症产检能查出来吗
陈瑶
副主任医师 山东省立医院
普通的产检无法筛查苯丙酮尿症，都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有...
苯丙酮尿症遗传方式是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着当个体同时从父母双...
苯丙酮尿症是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要...
小儿苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要的病因包括遗传因素、基因突变、酶缺陷、孕期因...
苯丙酮尿症是什么疾病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化...
引起苯丙酮尿症的原因是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括遗传因素、基因突变、酶缺陷、饮食因...
苯丙酮尿症筛查多久出结果
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮尿症隔代遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症有可能隔代遗传。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体...
苯丙酮尿症介绍苯丙酮尿症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟...
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