新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

张忠浩 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院三级甲等儿科

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对是比较高的。

苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢性疾病，主要是常染色体隐性遗传而导致，好发于近亲结婚的后代。一般新生儿在出生时，医生建议采集新生儿足跟末梢的血液进行检查，来检测血苯丙氨酸浓度，根据检查结果来判定新生儿是否存在苯丙酮尿症。若检查结果异常，需要做进一步的复查，通常情况下，新生儿苯丙酮尿症复查通过率是比较高的，一般可以达到60%左右。

因为新生儿刚出生，其身体的器官发育不是很成熟，如果在第一次检测时，因操作不当很容易出现假阳性的结果，而在进行复查时，大部分的新生儿会表现为正常。

但由于新生儿阶段没有准确的临床表现，无法直接地判断有无存在苯丙酮尿症，因此，还要给予观察，如果新生儿在出生后的6个月出现进食困难、恶心呕吐、发育缓慢、智力低下等情况，此时需要引起重视，考虑存在苯丙酮尿症的几率比较大。

2022-11-08 浏览 102

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