新生儿患苯丙酮尿症几率高吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

新生儿患苯丙酮尿症的几率相对较低，但并不是非常罕见。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中蓄积。虽然总体来说其发病率不算高，但在某些特定地区或有家族遗传史的人群中，发病几率可能会有所增加。

这种疾病如果没有及时发现和治疗，会对新生儿的神经系统发育造成严重影响，导致智力低下、癫痫发作、行为异常等一系列问题。通过新生儿疾病筛查，即在出生后采集足跟血进行检测，可以早期发现苯丙酮尿症患儿，从而能够及时开始特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，避免或减轻神经系统损害。随着医学技术的不断进步和新生儿筛查工作的广泛开展，越来越多的苯丙酮尿症患儿能够得到早期诊断和治疗，大大改善了预后和生活质量。所以，对于每一个新生儿家庭来说，重视并积极配合新生儿疾病筛查是非常重要的，这是保障孩子健康成长的关键一步。同时，社会也应该加强对这类疾病的认识和关注，为患儿及其家庭提供更多的支持和帮助。

2024-08-29 浏览 3

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