怀孕期间进行大畸形筛查的最佳时间通常在孕18-24周。这一阶段胎儿发育已具备一定规模，器官结构相对清晰，超声检查能够较准确地观察是否存在重大结构异常。大畸形筛查又称大排畸，是孕期重要的产前检查项目之一，主要针对胎儿是否存在先天性畸形或发育异常进行系统性评估。
大畸形筛查通常采用超声检查方式，通过二维、三维或四维超声技术对胎儿头部、脊柱、心脏、四肢、腹部等部位进行全面扫描。孕18-24周时，胎儿大小适中，羊水量充足，便于医生清晰观察各器官发育情况。筛查重点包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、内脏发育异常等严重畸形。部分医院会结合母体血清学检查如唐氏筛查或无创DNA提高检出率。若发现可疑异常，可能需要进一步进行羊水穿刺或胎儿磁共振等确诊检查。
进行大畸形筛查前需提前预约，避免错过最佳检查时间。检查前无需空腹或憋尿，但建议穿着宽松衣物便于暴露腹部。检查过程中若胎儿体位不佳，可能需要孕妇适当活动后重新扫描。筛查结果正常不代表完全排除畸形可能，部分微小异常或迟发性畸形可能后期显现。发现异常时需保持冷静，及时咨询产科医生或遗传学专家，根据具体情况制定后续随访或干预方案。孕期保持规律产检，配合医生建议，有助于最大限度保障母婴健康。
