唐氏综合征的再发风险确实存在，但概率受多种因素影响。若第一胎为唐氏儿，二胎的再发风险约为1%-2%，高于普通人群的0.15%，但并非必然发生。具体风险需结合父母基因、孕妇年龄及产前筛查结果综合评估。
唐氏综合征主要由21号染色体三体导致，其发生与母亲卵子形成过程中的染色体不分离密切相关。高龄孕妇35岁以上卵子老化，染色体异常概率显著上升，是首要风险因素。约5%的唐氏病例与父母一方携带罗氏易位等遗传异常相关，这类家庭再发风险可高达10%-15%。现代产前诊断技术能有效预测风险：孕早期联合筛查NT超声+血清标志物检出率约90%，无创DNA检测对21三体的检出率达99%。绒毛穿刺或羊水穿刺可确诊，但存在0.5%-1%的流产风险。
计划二胎前建议进行遗传咨询，夫妻双方需接受染色体核型分析排除平衡易位。孕后严格遵循产检流程，12周前完成早期筛查，高风险群体应考虑诊断性穿刺。注意补充叶酸可降低神经管缺陷风险，但对染色体异常无预防作用。35岁以上孕妇可直接选择无创DNA或羊水穿刺。需知唐氏综合征是随机事件，即使低风险群体仍可能发生，产前筛查仅能评估概率而非完全排除。
二胎唐氏筛查有必要吗
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
二胎唐氏筛查有必要进行。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，胎儿患病风险与孕妇...
二胎还需要进行唐氏筛查吗
王少为
主任医师 北京医院
二胎同样需要进行唐氏筛查。唐氏综合征的发生与胎儿染色体异常直接相关，而孕妇年龄、...
一胎畸形二胎会畸形吗
王少为
主任医师 北京医院
第一胎出现畸形，第二胎是否也会畸形取决于多种因素，不能一概而论。部分畸形与遗传因...
一胎推迟生二胎还会推迟吗
王少为
主任医师 北京医院
一胎推迟生二胎不一定还会推迟。虽然有些女性可能在一胎时出现了预产期推迟的情况，但...
二胎唐氏筛查还有必要做吗
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
二胎唐氏筛查也是要必须做的。唐氏筛查就是在妊娠的早期、中期抽取孕妇血，检查三种特...
唐氏筛查做双胞胎准不
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
唐氏筛查对于双胞胎的准确性相对单胎会有所降低。双胎妊娠时，母体血清中的生化指标会...
二胎还要做唐氏筛查吗
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
二胎仍然需要做唐氏筛查。唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合年龄、孕周等...
怀孕二胎唐筛有必要做吗
王少为
主任医师 北京医院
怀孕二胎时进行唐筛检查是有必要的。唐筛能够评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险...
二胎唐氏筛查风险高吗
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
二胎唐氏筛查的风险高低取决于多种因素，但整体风险与初产相比可能略有上升。年龄是主...
一胎脐带细二胎还会吗
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
脐带细的情况在一胎出现后，二胎是否还会出现取决于多种因素，并非绝对重复。脐带粗细...
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