先天性巨输尿管是一种出生时即存在的输尿管异常扩张疾病，属于泌尿系统发育畸形。这种病症通常由于输尿管末端功能性梗阻或神经肌肉发育异常导致尿液排出受阻，引起近端输尿管显著扩张。先天性巨输尿管可单侧或双侧发生，部分病例可能合并其他泌尿系统畸形，如重复肾、膀胱输尿管反流等。
先天性巨输尿管的发病机制主要涉及输尿管壁平滑肌层发育异常或神经分布缺陷，导致输尿管蠕动功能障碍。根据病理类型可分为梗阻型、反流型和特发型。临床表现差异较大，轻者可终身无症状，重者可能在婴幼儿期出现反复尿路感染、腹部包块或肾功能损害。诊断主要依靠超声检查、静脉尿路造影或磁共振尿路成像，可清晰显示输尿管扩张程度及梗阻部位。部分病例需进行尿动力学评估以明确是否存在功能性梗阻。治疗方案需个体化制定，无症状且肾功能稳定者可定期随访观察；若出现反复感染、肾功能进行性下降或显著症状，则需手术干预，常见术式包括输尿管膀胱再植术或输尿管成形术。
先天性巨输尿管患者需注意定期监测肾功能及输尿管扩张变化，尤其儿童患者应每6-12个月复查超声。日常生活中需警惕尿路感染症状，如发热、排尿困难或腰痛应及时就医。妊娠期女性患者需加强产前泌尿系统评估，因激素变化可能加重输尿管扩张。术后患者应遵循医嘱进行膀胱功能训练，避免憋尿或便秘等增加腹压的行为。饮食方面无需特殊限制，但保持充足水分摄入有助于降低感染风险。长期随访中发现约20%-30%的轻度病例可能随生长发育自行改善，但中重度病例延误治疗可能导致不可逆肾损伤。
