半乳糖血症检查

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

半乳糖血症的检查主要包括血液检查、尿液检查、酶学检查、基因检测等。

血液检查可检测出血清半乳糖、半乳糖-1-磷酸等指标的异常升高，同时可能会发现低血糖、肝功能异常等相关表现。尿液检查可发现半乳糖、半乳糖醇等代谢产物的增加。酶学检查主要是测定红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的活性，这对于诊断半乳糖血症具有重要意义。基因检测则可以明确相关基因突变情况，有助于进一步确诊和了解遗传背景。

对于疑似半乳糖血症的患儿，还需要详细询问家族史，了解是否有近亲结婚等情况。在检查过程中，要注意与其他可能导致类似症状的疾病相鉴别，如其他先天性糖代谢异常疾病等。早期准确的检查对于半乳糖血症的诊断至关重要，以便及时采取干预措施，避免患儿因长期摄入含半乳糖的食物而导致严重的并发症，如智力低下、生长发育迟缓、白内障、肝硬化等。通过多种检查方法的综合应用，可以提高诊断的准确性和可靠性，为患儿的治疗和预后提供重要依据。同时，对于有家族史的人群，进行产前诊断和遗传咨询也是非常重要的，可以有效降低半乳糖血症患儿的出生率，减少疾病带来的危害。

2024-09-10 浏览 5

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