什么是半乳糖血症

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，从而引起的遗传性疾病。

半乳糖血症主要是由于参与半乳糖代谢的几种酶，如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等发生基因突变，使其活性丧失或显著降低。当患儿摄入含半乳糖的食物后，半乳糖不能被正常代谢转化，进而在体内蓄积。这会对机体多个系统造成损害，尤其对肝脏、肾脏、眼睛和神经系统影响较大。患儿可能出现黄疸、肝肿大、肝硬化、白内障、智力低下等一系列症状。如果不及时诊断和治疗，病情可能会逐渐加重，甚至危及生命。

半乳糖血症虽然相对罕见，但对患儿的健康影响巨大。早期诊断和严格的饮食管理是改善预后的关键。一旦确诊，患儿需要终身避免摄入含半乳糖的食物，包括乳糖和半乳糖含量较高的乳制品等。通过这种饮食限制，可以有效减少半乳糖及其代谢产物的蓄积，减轻对身体的损害。同时，需要密切监测患儿的生长发育、肝功能、肾功能等指标，以便及时发现和处理可能出现的并发症。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断也非常重要，可以降低患病儿的出生率。对半乳糖血症需要引起足够的重视，通过早期诊断、合理治疗和长期管理，来保障患儿的健康和生活质量。

2024-09-10 浏览 8

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