唐筛的正常值通常以风险值表示,低风险一般低于1/270,临界风险为1/270-1/1000,高风险则高于1/270。具体数值可能因检测方法或实验室标准略有差异,但核心判断逻辑一致:风险值越低,胎儿患唐氏综合征的可能性越小。
唐筛全称为唐氏综合征产前筛查,通过检测孕妇血液中的特定生化标志物如AFP、hCG、uE3等,结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。早期唐筛孕11-13周常结合NT超声结果,中期唐筛孕15-20周则以血清学指标为主。正常值的设定基于大规模人群统计,低风险结果提示胎儿异常概率较低,但并非绝对排除;高风险需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。不同医院可能采用不同单位或风险截断值,报告单通常会标注参考范围。
注意事项包括唐筛仅为筛查而非诊断,存在一定假阳性或假阴性可能。孕妇年龄、多胎妊娠、试管婴儿等因素可能影响结果准确性。若结果异常,需避免过度焦虑,及时咨询遗传学专家。部分孕妇可能因临界风险需重复检测或结合其他检查综合评估。唐筛仅针对唐氏综合征等常见染色体异常,不能覆盖所有遗传疾病。孕期应遵循医生建议,按时完成后续产检及超声排查。
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