苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致代谢障碍。该病遗传特点明确，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。
苯丙酮尿症的遗传模式遵循孟德尔遗传规律。致病基因位于第12号染色体上，需两条等位基因同时突变才会发病。若父母各携带一条突变基因，子女有50%概率成为无症状携带者，25%概率完全正常。近亲婚配会显著提高携带者相遇的概率，增加子代患病风险。部分罕见病例可能由双亲之一发生新生突变引起，但绝大多数为家族遗传。基因检测可明确携带状态，有助于评估生育风险。
确诊苯丙酮尿症需通过新生儿筛查或基因检测。早期发现并严格限制苯丙氨酸摄入可有效预防智力障碍等严重并发症。育龄夫妇若有家族史，建议进行遗传咨询和基因筛查。孕期羊水穿刺或绒毛取样可进行产前诊断。患者需终身控制饮食，避免高蛋白食物。遗传咨询需覆盖整个家族，尤其关注兄弟姐妹的携带者筛查。社会支持体系对患者长期管理至关重要，包括营养指导和心理干预。
苯丙酮尿症是什么遗传病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏...
苯丙酮尿症遗传方式是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着当个体同时从父母双...
苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括基因突变、酶缺陷、饮食因素、遗传因...
苯丙酮尿症遗传系谱
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，导致苯丙氨酸在...
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮尿症隔代遗传吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症有可能隔代遗传。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体...
苯丙酮尿症是遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实是一种遗传病。这种疾病主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷所导致，患者体...
苯丙酮尿症会遗传吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实会遗传。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致...
亲属有苯丙酮尿症会遗传吗
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，确实具有遗传性。该病主要由苯丙氨酸羟化酶基因的突...
苯丙酮尿症的临床特点有什么
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症的临床特点有智力发育迟缓、皮肤及毛发色素减退、尿液和汗液有特殊鼠臭味、...
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