克拉伯病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响脑和神经系统。
克拉伯病,原名婴儿家族性弥漫性硬化,由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首次报道,因此得名。这是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着患者需要从父母双方各继承一个变异基因才会表现出疾病症状。克拉伯病的发病率较低,大约为1/5万新生儿。
该疾病的根本原因在于患者的基因缺陷,导致体内缺乏一种名为半乳糖脑苷脂酶GALC酶的酶。这种酶的正常功能是分解脑中的特定脂质,缺乏这种酶会导致脂质在脑和神经系统内积累,从而破坏髓磷脂的生成,引发脱髓鞘现象,导致严重的神经功能障碍。
克拉伯病的临床症状多样,主要表现为进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋以及假延髓瘫痪等。根据发病年龄的不同,克拉伯病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型患者通常在出生后数周至数月内发病,病情进展迅速,预后较差,多数患者在1岁内病故。晚发型患者病情进展相对较慢,部分患者甚至到成年后才出现症状。
目前,克拉伯病尚无根治性治疗方法,主要采取对症治疗和姑息治疗。随着医学科技的发展,一些创新型疗法如基因疗法、干细胞移植、生物酶替代疗法等正在为克拉伯病患者带来新的希望。例如,以色列的哈达萨医院已研发出针对性的基因疗法,通过调整致病基因,恢复细胞的正常功能,以达到治疗疾病的目的。
克拉伯病是一种严重的遗传性代谢疾病,对患者的生活质量造成极大影响。提高对该病的认识,加强早期诊断和干预,以及研发更有效的治疗方法,对于改善克拉伯病患者的预后具有重要意义。