染色体12异常可能导致胎儿发育异常或先天性疾病，具体后果取决于异常类型和严重程度。染色体12异常可能涉及片段缺失、重复或结构重排，不同变异对胎儿影响差异较大。部分异常与特定综合征相关，如Pallister-Killian综合征12p四体表现为智力障碍、肌张力低下等特征性症状，而12q缺失综合征可能导致生长迟缓及器官畸形。某些微小变异可能仅表现为轻微表型异常，但重大结构异常常引发自然流产或死胎。
染色体12异常的影响机制主要涉及基因剂量效应和关键基因功能破坏。该染色体携带SOX5、KRAS等重要发育调控基因，异常可能干扰胚胎组织分化和器官形成。产前超声若发现胎儿生长受限、心脏畸形或颅面部异常时，需警惕染色体异常可能。无创DNA检测可筛查常见三体，但明确诊断仍需通过羊水穿刺或绒毛取样进行核型分析及基因芯片检测。部分嵌合型异常因组织分布差异，可能造成产前诊断假阴性。
发现染色体12异常时需结合胎儿系统超声评估结构畸形程度。遗传咨询应变异临床意义，区分致病性变异与多态性改变。部分病例需采用全外显子测序明确致病基因。妊娠决策需综合考虑异常类型、胎儿预后及家庭承受能力。后续妊娠建议进行胚胎植入前遗传学诊断。产前确诊后应制定围产期管理计划，包括多学科会诊及出生后干预方案准备。保存胎儿标本有助于产后进一步验证诊断。
