染色体异常导致的胎停多发生在孕8-12周，是早期妊娠失败的主要原因之一。胚胎发育初期对染色体数量或结构异常极为敏感，尤其三体综合征、单体综合征等非整倍体变异会直接干扰器官形成，引发自然淘汰。约50%-70%的孕12周前流产与胚胎染色体异常相关，其中16三体、22三体等类型占比最高。
染色体异常胎停的机制涉及多个层面。受精卵分裂时染色体分配错误可能导致胚胎基因组失衡，影响胎盘发育或关键基因表达。随着妊娠进展，异常胚胎可能因心脏停搏、神经管缺陷或绒毛膜功能不全而停止生长。母体年龄大于35岁时，卵细胞减数分裂错误率上升，胎停风险显著增加。部分染色体异常如罗伯逊易位虽可能存活至孕中期，但多数严重非整倍体会在孕早期被自然选择机制筛除。超声检查可见胎芽生长停滞、无胎心搏动，部分伴随孕囊形态异常。
确认胎停后需进行绒毛或胚胎组织染色体检测，明确病因以指导后续妊娠规划。夫妻双方应接受遗传咨询，必要时完成外周血核型分析排除平衡易位等携带者状态。流产后建议间隔3-6个月再孕，期间补充叶酸并控制慢性疾病。反复流产者需排查免疫因素、子宫解剖异常等共病问题。孕期监测应结合NT超声、无创DNA等技术，但需注意染色体微缺失等异常可能漏诊。保持规律产检对早发现、早干预至关重要。
