肝豆状核变性说明是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由ATP7B基因定位于染色体13q14.3纯合或复合杂合突变而引起,通常以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。
肝豆状核变性时,身体多个器官可出现异常,其中眼部的角膜色素环是比较典型的症状,另外大部分患者肝脏都会受损,有乏力、肝区疼痛、食欲减退、肝肿大、肝缩小、黄疸、肝腹水等症状。肝豆状核变性还有姿势异常、肌张力障碍等神经症状,烦躁、抑郁、性格改变等精神症状。如果肝豆状核变性不及时控制,还可能有肝硬化、胃食管静脉破裂出血等并发症。肝豆状核变性可以低铜饮食,使用葡萄糖酸锌、硫酸锌等药物阻止铜吸收,促进铜排出。
建议肝豆状核变性及时去正规医院就诊,由医生结合病情指导个性化的诊疗方案,谨遵医嘱用药。
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