四维彩超可以辅助筛查唐氏儿，但无法确诊。这项检查主要通过观察胎儿结构异常如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等间接提示风险，属于产前筛查手段之一。最终诊断需结合血清学筛查或无创DNA检测，必要时通过羊水穿刺等侵入性检查确认染色体核型。
四维彩超在孕20-24周进行，能清晰显示胎儿面部特征、肢体发育及内脏结构。若发现心脏室间隔缺损、十二指肠闭锁等典型软指标，或合并生长迟缓等情况，医生会提高对唐氏综合征的警惕性。但约30%的唐氏胎儿在超声中无明显异常，而部分异常表现也可能出现在正常胎儿中。因此单独依靠四维检查的检出率约60-70%，联合血清筛查如孕中期三联筛查可使检出率提升至85%以上。近年来无创产前检测NIPT技术能通过母血分析胎儿DNA，对21-三体的检出率达99%，但费用较高且需超声确定孕周。
进行四维检查前需提前预约最佳孕周，检查前无需空腹但建议排空膀胱。若发现异常指标不必过度恐慌，需由专业遗传咨询师综合评估风险。35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史者建议直接进行产前诊断。需注意超声检查受胎儿体位、羊水量及设备分辨率影响，重复检查或转诊至三级医院胎儿医学中心有助于明确诊断。所有筛查手段均有局限性，最终选择应结合个体风险与医生建议。
