早孕唐筛查是一种产前筛查手段，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险，特别是21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这项检查通常在妊娠11-13周+6天进行，结合超声检查和孕妇血液检测，综合判断胎儿患病概率。
早孕唐筛查的核心是通过测量胎儿颈项透明层厚度NT值和孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-人绒毛膜促性腺激素freeβ-hCG水平。NT值是通过超声检查胎儿颈部后方液体的厚度，异常增厚可能提示染色体异常或先天性心脏病。血液检测则通过分析特定生化标志物的浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患病风险。若筛查结果显示高风险，通常建议进一步进行无创产前检测NIPT或羊膜穿刺术等确诊检查。
早孕唐筛查的准确性受多种因素影响，如孕周计算的准确性、超声操作的技术水平以及孕妇个体差异。筛查结果仅为概率评估，并非确诊依据。若结果异常，需避免过度焦虑，及时咨询专业医生并遵医嘱进行后续检查。筛查前需空腹或遵循特定饮食要求，具体需根据医疗机构指导准备。高龄孕妇或有家族遗传病史的群体更应重视早孕唐筛查，但即使低风险结果也不完全排除胎儿异常可能，需结合中孕期筛查或其他检查综合评估。
