小儿假性甲状旁腺功能减低症

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种遗传性疾病。

小儿假性甲状旁腺功能减低症主要是由于遗传因素导致的，其发病机制较为复杂。患儿体内虽然甲状旁腺激素水平正常或升高，但靶器官对甲状旁腺激素反应低下，从而出现一系列类似于甲状旁腺功能减低的症状，如低血钙、高血磷等。这些异常可引起神经肌肉兴奋性增高，导致手足搐搦、惊厥等表现，还可能影响骨骼发育，出现佝偻病样骨骼改变等。患儿可能有特殊的体征，如圆脸、短颈、矮胖体型、智力发育迟缓等。对于小儿假性甲状旁腺功能减低症的诊断，需要结合临床表现、血液生化检查血钙、血磷、甲状旁腺激素等以及基因检测等进行综合判断。治疗方面主要是通过补充钙剂和维生素D来纠正低血钙和高血磷，以缓解症状和预防并发症。同时，需要定期监测血钙、血磷等指标，根据病情调整治疗方案。

在日常生活中，家长要注意患儿的护理，保证患儿营养均衡，适当增加富含钙的食物摄入。要注意患儿的安全，避免发生跌倒等意外导致骨折。还需关注患儿的心理状态，给予足够的关爱和支持，帮助患儿树立信心，积极配合治疗。随着医学技术的不断发展，对小儿假性甲状旁腺功能减低症的认识和治疗方法也在不断完善和进步，通过早期诊断和规范治疗，患儿的生活质量可以得到显著提高。

2024-08-29 浏览 4

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