唐氏综合症具有一定的遗传性，但并非完全由遗传因素决定。该疾病主要由21号染色体三体现象引起，其中标准型三体与遗传关联较小，而易位型三体可能通过父母传递。约95%的病例属于随机发生的标准型，仅3%-4%与父母携带的染色体异常相关。
唐氏综合症的遗传机制分为三种类型。标准型21三体由生殖细胞分裂时染色体不分离导致，多与母亲高龄生育相关，属于偶发事件。易位型患者可能继承父母平衡易位的异常染色体，若父母一方为平衡易位携带者，子代患病风险显著提升。嵌合型则因受精卵早期分裂异常导致，通常无家族遗传史。遗传咨询中需通过核型分析明确类型，易位型患者的直系亲属建议进行染色体检测。
高龄孕妇、有唐氏儿生育史或家族中存在染色体易位的家庭需重视产前筛查。孕早期联合超声与血清学检查可初步评估风险，羊水穿刺等确诊手段适用于高风险群体。携带平衡易位的父母可通过辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断降低遗传概率。需注意多数唐氏综合症为偶发，即使无家族史也应规范产检，避免过度焦虑。遗传咨询师与产科医生的专业指导对制定个性化方案至关重要。
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