唐筛结果的正常范围通常以风险值表示,低风险截断值一般为1/270或1/250。若计算结果低于该数值,通常认为胎儿患染色体异常如21三体综合征的风险较低。不同医院可能采用略有差异的截断值标准,但总体遵循国际通用风险评估模型。
唐筛唐氏综合征产前筛查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物如AFP、β-hCG、uE3等,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患染色体异常的风险概率。正常范围并非绝对数值,而是基于人群统计的风险评估。例如,1/1000的风险值远低于1/270的截断值,属于低风险;若结果为1/100,则可能提示需进一步检查。筛查结果还包含18三体综合征和神经管缺陷的风险评估,其截断值通常分别为1/350和AFP中位数倍数MoM的2.5倍。
唐筛结果受多种因素影响,需结合临床情况综合判断。孕周计算错误、孕妇体重异常或多胎妊娠可能导致假阳性或假阴性。即使结果在正常范围内,也不能完全排除胎儿异常;反之,高风险结果需通过无创DNA或羊水穿刺确诊。建议孕妇在孕15-20周完成筛查,确保数据准确性。若结果异常,应及时咨询遗传学专家,避免过度焦虑。筛查前需提供准确个人信息,避免剧烈运动或饮食干扰检测值。后续产检仍需定期进行,唐筛仅为风险评估工具,不能替代全面产前诊断。