唐筛结果的正常范围通常以风险值表示,低风险一般指1/1000以下,临界风险为1/270至1/1000,高风险则高于1/270。具体数值可能因检测方法或医院标准略有差异,但核心逻辑是分母越大风险越低。例如1/10000比1/500的风险更低。唐筛是概率筛查而非确诊,结果异常需结合超声或DNA检测进一步判断。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的AFP、hCG等激素水平,结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。低风险代表胎儿染色体异常可能性较小,但仍有极小概率漏检;高风险仅提示需进一步检查,并非确诊。不同孕周检测的指标会变化,早期筛查11-13周常结合NT超声,中期筛查15-20周侧重血清指标。实验室会设定特定截断值,例如将风险≥1/270定义为阳性,但部分机构可能采用1/250或1/300作为分界。
理解唐筛结果需注意检测时间窗口,过早或过晚抽血会影响准确性。肥胖孕妇可能因血液稀释效应导致假阴性,试管婴儿或多胎妊娠需特殊计算方式。筛查前应准确提供孕周信息,误差超过3天可能扭曲结果。35岁以上孕妇即使唐筛低风险,仍建议考虑无创DNA或羊水穿刺。所有结果需由遗传咨询师解读,避免自行过度焦虑。阴性结果不能完全排除异常,阳性结果中约70%经确诊为假阳性,后续诊断需谨慎权衡操作风险。