什么是家族性混合型高脂血症

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

家族性混合型高脂血症是一种由于遗传因素导致的血脂异常疾病，其特点是血浆中胆固醇和甘油三酯水平同时升高。

这种疾病通常具有家族聚集性，患者往往在较年轻时就可能出现血脂异常。发病机制较为复杂，涉及多个基因的异常以及环境因素的相互作用。在遗传因素方面，可能存在多个基因突变共同影响血脂代谢，导致胆固醇和甘油三酯的合成、转运或清除出现障碍。环境因素如不健康的饮食、缺乏运动、肥胖、吸烟等也可能加重病情。家族性混合型高脂血症患者发生心血管疾病的风险明显增加，如冠心病、脑卒中等，因为血脂异常会促进动脉粥样硬化的形成和发展。

对于家族性混合型高脂血症，早期诊断和积极治疗至关重要。首先，通过血脂检测可以明确诊断。在治疗方面，生活方式的调整是基础，包括健康饮食，减少高脂肪、高胆固醇和高糖食物的摄入，增加蔬菜、水果和全谷物的比例；适度运动，控制体重；戒烟限酒等。同时，根据患者具体的血脂水平和心血管风险，可能需要使用降脂药物进行治疗，如他汀类、贝特类等药物。患者需要定期监测血脂、肝肾功能等指标，以评估治疗效果和安全性。患者的家庭成员也应进行血脂筛查，以便早期发现潜在的患者并及时进行干预，从而降低整个家族的心血管疾病风险。家族性混合型高脂血症需要引起高度重视，通过综合的防治措施来有效控制血脂，保护心血管健康。

2024-09-10 浏览 3

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