什么是家族性混血型高脂血症

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

家族性混合型高脂血症是一种遗传因素导致的血脂异常疾病。

这种疾病的特点是患者血浆中胆固醇和甘油三酯水平同时升高，且可能伴有低密度脂蛋白胆固醇升高和高密度脂蛋白胆固醇降低等多种异常表现。主要是由于遗传因素使得机体脂质代谢相关的基因发生突变或缺陷，从而影响了血脂的正常代谢过程。家族性混合型高脂血症患者往往在较年轻时就可能出现血脂异常，且病情可能逐渐进展。

在临床表现方面，患者除了血脂异常外，可能早期并无明显症状，但随着病情的发展，可能会增加动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等心血管疾病的发病风险。由于其具有家族聚集性，家族中常有多个成员患病。对于这类患者，早期诊断和治疗至关重要。治疗措施包括生活方式的调整，如健康饮食、增加运动、控制体重、戒烟限酒等，同时可能需要根据具体血脂情况使用降脂药物进行治疗。对患者家族成员进行筛查和监测也非常重要，以便早期发现潜在的患者并及时干预，降低心血管疾病的发生风险。患者需要定期进行血脂等相关检查，以评估治疗效果和病情变化，及时调整治疗方案，从而更好地控制血脂水平，维护身体健康。家族性混合型高脂血症需要引起足够的重视，通过综合的管理和治疗来改善预后。

2024-09-10 浏览 3

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