双侧先天性肾上腺皮质增生主要症状有性征异常、电解质紊乱等。
双侧先天性肾上腺皮质增生是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。对于经典型的双侧先天性肾上腺皮质增生,在女性患儿中,由于雄激素过多,会导致外生殖器男性化,阴蒂肥大,类似男性阴茎,大阴唇融合似阴囊,可能伴有阴唇后联合融合而阴道口狭小,内生殖器仍为女性。在男性患儿中,可能会出现性早熟,表现为阴茎增大、增粗,过早出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮等。同时,由于醛固酮或皮质醇合成障碍,可引起低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒等电解质紊乱,患儿可能出现软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、脱水、低血压等症状。非经典型的双侧先天性肾上腺皮质增生症状通常较轻,可能在儿童期或成年后才被发现,主要表现为雄激素过多引起的症状,如多毛、痤疮、月经紊乱等,部分患者可能没有明显症状。如果双侧先天性肾上腺皮质增生未得到及时治疗,可能会导致生长发育迟缓、身材矮小、智力低下等并发症,严重影响患儿的生活质量和身心健康。
一旦发现疑似症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早开始治疗。治疗方法主要包括糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,以纠正激素失衡,改善症状,预防并发症的发生。同时,需要定期进行随访和监测,根据病情调整治疗方案。
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