胚胎绒毛检查是什么

胚胎绒毛检查是一种产前诊断技术，通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学或生化分析，以评估胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。这项检查通常在妊娠早期进行，为高风险孕妇提供早期诊断机会，帮助家庭了解胎儿健康状况并做出相应决策。

胚胎绒毛检查的操作时间一般在妊娠10-13周进行，早于羊膜穿刺术。检查分为经宫颈和经腹两种取样方式，在超声引导下用细针抽取胎盘绒毛组织。这些绒毛组织与胎儿同源，能准确反映胎儿的遗传信息。检查可检测染色体数目异常如唐氏综合征，单基因遗传病如地中海贫血，以及某些代谢性疾病。相比血清学筛查，绒毛活检具有更高的准确性和更早的诊断时机，为需要终止妊娠的夫妇争取更充足的时间。实验室通常采用染色体核型分析、荧光原位杂交或基因测序等技术对样本进行检测，整个过程需要3-7个工作日出具初步报告。

进行胚胎绒毛检查需严格掌握适应症，主要针对高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传病史或早期超声发现异常的情况。操作存在约1%的流产风险，可能引发阴道出血、感染或羊水渗漏等并发症。检查前需进行详细遗传咨询，签署知情同意书。绒毛检查无法检测神经管缺陷，需后续通过超声或母血甲胎蛋白筛查补充。部分孕妇可能出现取样失败或细胞培养困难的情况，可能需要重复取样或改做羊水穿刺。检查结果异常时，应结合多学科会诊意见，全面评估胎儿预后。