绒毛穿刺是检查什么

绒毛穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、基因突变、先天性感染以及评估胎儿发育情况。具体分析如下：

1.胎儿染色体异常：绒毛穿刺可直接获取胎盘绒毛组织，通过染色体核型分析检测唐氏综合征等染色体数目或结构异常。该方法在孕早期即可进行，比羊水穿刺更早获得结果，有助于高风险孕妇及时决策。

2.遗传代谢病：针对家族性遗传代谢疾病如苯丙酮尿症或黏多糖贮积症，绒毛穿刺可提取胎儿DNA进行酶活性或基因检测，明确是否存在特定代谢缺陷，为后续干预提供依据。

3.基因突变：对于单基因遗传病如地中海贫血或囊性纤维化，通过绒毛样本的基因测序技术可精准识别突变位点，判断胎儿是否携带致病基因，尤其适用于有明确家族史的夫妇。

4.先天性感染：若孕妇孕期感染风疹或巨细胞病毒，绒毛穿刺可检测胎盘组织中的病原体核酸或抗体，评估胎儿是否发生宫内感染，指导产前治疗或预后评估。

5.评估胎儿发育情况：结合超声检查，绒毛穿刺能辅助判断胎儿是否存在生长受限或结构畸形，尤其当胎盘功能异常或母体疾病可能影响胎儿发育时，提供更全面的诊断信息。

绒毛穿刺作为一项有创产前诊断技术，需严格掌握适应症和操作规范，权衡风险与获益后实施。

2025-04-16 浏览 4

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