唐氏综合征主要分为三种类型，即标准型、易位型和嵌合型。这三种类型的区别在于染色体异常的具体形式，但临床表现相似，均以智力障碍、特殊面容和发育迟缓为特征。
标准型是最常见的类型，约占95%，由21号染色体三体导致，即患者体内所有细胞都多出一条21号染色体。易位型约占3%-4%，多出的一条21号染色体并非独立存在，而是附着在其他染色体上，通常是14号或21号染色体。嵌合型较为罕见，约占1%-2%，患者体内部分细胞为正常核型，部分为21号三体，症状可能相对较轻，但个体差异较大。
诊断唐氏综合征需结合临床表现和染色体核型分析，不同类型的遗传风险不同。标准型通常为偶发，父母核型正常；易位型可能由父母遗传，需检查父母染色体；嵌合型症状轻重不一，需综合评估。孕期筛查和产前诊断可帮助早期发现，但需谨慎解读结果，避免误判。对于确诊患儿，早期干预和康复训练可改善生活质量，家庭和社会支持同样重要。
怎么预防唐氏综合征
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
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杨永彬
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王少为
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