唐氏综合征可以检查出来吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

唐氏综合征可以检查出来。

唐氏综合征是可以通过多种检查方法被检测出来的。在孕期，常见的检查手段包括以下几种。首先是唐氏筛查，一般在怀孕15-20周进行，通过检测孕妇血清中的相关标志物，并结合孕妇年龄、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果显示高风险，需要进一步检查。其次是无创DNA检测，在怀孕12周以后进行，通过抽取孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行分析，能较为准确地检测出胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合征。此外，还有羊水穿刺，这是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，通常在怀孕16-22周进行，医生通过穿刺抽取羊水，直接对胎儿细胞进行染色体核型分析，可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征。绒毛取样也可用于检测，但因其可能导致流产等风险，相对应用较少。通过这些检查方法的综合运用，能够有效地在孕期筛查出唐氏综合征，以便及时采取相应的措施，如终止妊娠等，减少唐氏综合征患儿的出生，对提高人口素质具有重要意义。同时，对于生育过唐氏综合征患儿等高危人群，更应重视孕期的相关检查和咨询。

2024-08-22 浏览 28

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