苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失或降低，无法正常代谢苯丙氨酸，使其在体内蓄积并产生毒性代谢产物，最终引发神经系统损伤等临床表现。
苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢的关键酶，负责将其转化为酪氨酸。当该酶功能缺陷时，苯丙氨酸在血液和组织中异常积累，同时通过旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸等有害物质。这些物质干扰神经递质合成，影响髓鞘形成，导致智力障碍、癫痫、行为异常等神经系统症状。酪氨酸不足还会影响黑色素合成，使患者出现皮肤、毛发颜色较浅的特征。苯丙酮尿症的诊断依赖新生儿筛查，通过检测血液苯丙氨酸浓度及基因分析确诊。
苯丙酮尿症需终身严格控制饮食，限制苯丙氨酸摄入，同时保证足够营养。早期干预可有效预防智力损伤，延迟治疗可能导致不可逆损害。患者需定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食方案。特殊配方奶粉和低蛋白食品是主要治疗手段。孕期携带者应接受遗传咨询，避免近亲结婚可降低发病风险。社会应加强对罕见病的认知和支持，确保患者获得及时诊疗与长期管理。
小儿苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要的病因包括遗传因素、基因突变、酶缺陷、孕期因...
引起苯丙酮尿症的原因是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括遗传因素、基因突变、酶缺陷、饮食因...
苯丙酮尿症是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要的病因包括基因突变、酶缺陷、饮食因素、遗传因...
苯丙酮尿症正常值多少
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症会引起抽搐吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实可能引起抽搐。这种遗传性代谢疾病导致苯丙氨酸在体内积聚，进而对大脑...
小儿苯丙酮尿症是什么引起的
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿苯丙酮尿症是由一种遗传性代谢缺陷引起的，这种缺陷导致苯丙氨酸在体内无法正常代...
苯丙酮尿症介绍苯丙酮尿症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟...
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
是什么引起的苯丙酮尿症
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症的主要原因是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，这是一种负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸...
什么是苯丙酮尿症
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸无法...
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